Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une épilepsie rare. Il commence tôt, souvent avant un an. Les crises surviennent d’abord avec la fièvre. Elles sont longues, difficiles à contrôler. Peu à peu, elles deviennent multiples et résistantes. L’enfant accumule alors un retard de développement.

Les causes

La cause est surtout génétique.
Le gène SCN1A est impliqué dans la majorité des cas. Il code un canal sodique, essentiel à la communication des neurones. Quand il est muté, l’électricité circule mal. Le cerveau devient instable.
La mutation est souvent nouvelle, sans antécédent familial. Mais parfois, elle se transmet, avec un risque pour les enfants.

Les symptômes

Le début se situe dans la première année.

• Crises fébriles, longues, parfois en état de mal.

• Crises généralisées ou focales, imprévisibles.

• Crises toniques, myocloniques, atoniques, absences atypiques.

Avec le temps, elles surviennent sans fièvre. Elles persistent malgré les médicaments.
Les conséquences apparaissent vite : retard psychomoteur, langage ralenti, troubles de la marche. L’enfant peut avoir des signes proches de l’autisme. Sa vigilance reste présente, mais ses apprentissages se bloquent.

Le diagnostic

Il repose sur l’histoire clinique : début précoce, crises prolongées, résistance.
L’EEG peut être normal au début, puis montre des anomalies diffuses.
Le test génétique identifie la mutation SCN1A. Il confirme le diagnostic.

L’évolution

La maladie ne disparaît pas. Les crises persistent.
Avec l’âge, elles changent parfois de forme, mais le handicap cognitif reste.
Les complications sont fréquentes : troubles du sommeil, chutes, infections. Le risque de mort subite (SUDEP) est plus élevé que dans d’autres épilepsies.

Le traitement

Il n’existe pas de guérison. La stratégie est palliative.

• Médicaments efficaces : valproate, clobazam, stiripentol, topiramate.

• Médicaments à éviter : carbamazépine, lamotrigine, phénytoïne.

• Régime cétogène, utile dans certains cas.

• Cannabidiol (CBD), efficace chez certains enfants.

• Stimulation du nerf vague, en option.

La rééducation complète l’approche : kinésithérapie, orthophonie, soutien scolaire.

La recherche

La génétique ouvre de nouvelles perspectives. Des thérapies ciblées sur les canaux sodiques sont testées. La thérapie génique et les nouvelles molécules avancent aussi. L’objectif reste clair : réduire les crises, protéger le cerveau, limiter le handicap.

En résumé
Le syndrome de Dravet est une épilepsie sévère du nourrisson. Elle associe crises prolongées, résistance aux traitements et retard global. La prise en charge doit être précoce, multidisciplinaire et continue. La recherche progresse, mais la guérison n’existe pas encore.