Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une affection génétique rare. Elle touche directement le cerveau. Plus précisément, elle détruit les neurones du striatum, une zone qui règle les mouvements, l’humeur et certaines fonctions cognitives. Quand ces neurones disparaissent, le corps perd sa fluidité, et l’esprit s’altère peu à peu.

Les causes

La cause est unique. Elle se situe dans le gène HTT, sur le chromosome 4.
Ce gène fabrique une protéine : la huntingtine. Dans la maladie, la protéine devient anormale et toxique. Elle s’accumule, elle perturbe, puis elle détruit les neurones.
La transmission est autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent malade suffit pour transmettre la mutation. Chaque enfant a donc une chance sur deux d’être atteint.

Les symptômes

Ils apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Ils progressent lentement mais de façon continue.

• Les premiers signes sont moteurs : gestes brusques, mouvements incontrôlés appelés chorée, maladresse, chutes, rigidité croissante.

• Puis viennent les troubles psychiques : irritabilité, anxiété, dépression, impulsivité.

• Enfin, les troubles cognitifs : attention réduite, mémoire fragile, pensée désorganisée.
  Marcher devient difficile. Parler et avaler aussi. Le patient garde conscience de ses pertes, ce qui ajoute une grande souffrance morale.

Le diagnostic

Le médecin observe les signes cliniques. L’histoire familiale guide souvent.
Un test génétique confirme le diagnostic : il identifie la mutation.
L’IRM cérébrale peut montrer une atrophie du striatum, mais ce n’est pas toujours nécessaire au début.

L’évolution

La maladie avance toujours. En moyenne, elle dure 15 à 20 ans.
Peu à peu, la dépendance devient totale. La parole s’éteint, la déglutition se bloque. Les complications respiratoires et infectieuses apparaissent, souvent mortelles.

Le traitement

Il n’existe pas de guérison. Le traitement vise seulement les symptômes.

• Pour les mouvements : la tétrabénazine et certains neuroleptiques.

• Pour l’humeur : antidépresseurs et anxiolytiques.

• Pour le quotidien : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie.
  Le soutien psychologique reste essentiel, autant pour le patient que pour sa famille.

La recherche

La génétique a ouvert la voie à de nouvelles pistes. Des molécules tentent de réduire la toxicité de la huntingtine. D’autres bloquent directement l’expression du gène muté, grâce à des oligonucléotides antisens ou des techniques d’ARN interférent. Des essais cliniques sont en cours.
L’espoir existe, mais aucun traitement curatif n’a encore vu le jour.

✅ En résumé
La maladie de Huntington est une affection héréditaire grave. Elle combine mouvements involontaires, troubles psychiatriques et déclin cognitif. La recherche progresse, mais aujourd’hui, la prise en charge reste avant tout symptomatique et de soutien.